Los científicos han desarrollado una nueva prueba genética para el riesgo de Alzheimer que se puede utilizar para predecir la edad en la que una persona va a desarrollar la enfermedad.
Una puntuación alta en la prueba, que se basa en 31 marcadores genéticos, puede traducirse a ser diagnosticado muchos años antes que aquellos con un perfil genético de bajo riesgo, según el estudio. Los que ocupan el 10% más alto en términos de riesgo tuvieron tres veces más probabilidades de desarrollar Alzheimer durante el curso del estudio, y lo hicieron más de una década antes de los que estaban en el 10% más bajo.
Rahul Desikan, de la Universidad de California, quien dirigió el esfuerzo internacional, dijo que la prueba podría utilizarse para calcular el riesgo de cualquier individuo de desarrollar Alzheimer ese año.
“Es decir, si usted no tiene ya demencia, muestra cuál es su riesgo anual para la aparición del Alzheimer, basado en su edad e información genética,” él dijo.
La llamada prueba de riesgo poligénico se desarrolló utilizando datos genéticos de más de 70,000 personas, incluyendo pacientes con enfermedad de Alzheimer y personas mayores sanas.
Ya se sabe que la genética juega un papel poderoso en el Alzheimer. Alrededor de un cuarto de los pacientes tiene un historial familiar de la enfermedad, y los científicos han demostrado que esto se explica en parte por un gen llamado ApoE, que viene en tres versiones, y se sabe que tiene una poderosa influencia sobre el riesgo de obtener el más común de tipo tardío de Alzheimer. Una versión de ApoE parece reducir el riesgo hasta en un 40%, mientras que las de dos copias (una de cada padre) de la versión de alto riesgo pueden aumentar el riesgo en 12 veces.
El último estudio toma un nuevo enfoque, mostrando que, aparte de ApoE, hay miles de variaciones genéticas y que cada una tiene una influencia diminuta sobre el riesgo de Alzheimer, pero cuya influencia acumulativa es sustancial.
Los investigadores identificaron por primera vez cerca de 2.000 diferencias de una sola letra en el código genético (conocidos como SNPs) y, después de clasificarlos por influencia, desarrollaron una prueba basada en 31 de los marcadores. La prueba se utilizó entonces para predecir con precisión el riesgo de un individuo de contraer la enfermedad en un grupo de pacientes.
En personas con la versión de alto riesgo de ApoE, aquellas clasificadas en el 10% más alto de riesgo en la nueva prueba recibieron Alzheimer a una edad promedio de 84 años, en comparación con 95 años para aquellos clasificados en el 10% más bajo.
“Prevenir el desarrollo de los síntomas de la demencia es el santo grial de la investigación de Alzheimer, pero para tener éxito primero necesitamos métodos precisos para predecir quién es más probable que desarrolle la condición”, dijo James Pickett, jefe de investigación de la Sociedad de Alzheimer. El enfoque de este estudio fue bastante exitoso en predecir la probabilidad de que alguien desarrollara demencia durante el próximo año, pero necesita ser probado aún más en poblaciones mixtas no estadounidenses “.
Pickett agregó que, aunque la puntuación podría ayudar a identificar a las personas para los ensayos, era demasiado pronto para aplicarlo como una herramienta de pruebas genéticas para su uso en la clínica.
Rosa Sancho, responsable de investigación en Alzheimer’s Research UK, dijo que si bien el maquillaje genético puede influir en las probabilidades de desarrollar demencia, una dieta saludable, actividad física regular y el permanecer mentalmente activo también puede reducir el riesgo. “La genética es sólo una parte de la historia y sabemos que los factores del estilo de vida también influyen en nuestro riesgo de desarrollar Alzheimer”, dijo. “La mejor evidencia actual apunta a hábitos que todos podemos adoptar para ayudar a reducir nuestro riesgo e indica que lo que es bueno para su corazón también es bueno para el cerebro”.
