Afecta solo a niñas, quienes tendrán una talla baja y la ausencia del desarrollo de caracteres sexuales secundarios. En el mundo una de cada dos mil 500 niñas nacen con una alteración al año y en México 26 mil. Estamos hablando del síndrome Turner, cromosomopatía muy frecuente y el origen es la ausencia de un cromosoma sexual.
“Llama la atención que no menstrúan, que desarrollan en algunas de ellas problemas de tiroides, no es lo habitual, 30% de ellas lo puede tener pero lo que es consistente el 100% de ellas van a tener una talla baja, son infértiles porque no hay un desarrollo normal de los ovarios y esto conlleva a que haya otros datos clínicos como más riesgo de ser osteoporosis, algunas cuestiones cardiovasculares, también tienen malformaciones cardiacas y se pueden detectar al momento del nacimiento si es que se llevó una valoración completa”, indico Leslie Patrón, médico con especialidad en genética.
No hay un factor de riesgo determinado, por ejemplo, decir en edad materna avanzada no necesariamente. Sucede porque no se separan de manera adecuada los cromosomas durante la formación de los óvulos o los espermatozoides.
“No es una cuestión de que no se tomó el ácido fólico por ejemplo, multivitamínicos, no es así, es una enfermedad esporádica y el hecho de que una pareja tenga una niña con Turner no significa que todas sus hijas van a ser siempre síndrome de Turner”, indico.
No hay cura como tal pero se le da seguimiento dependiendo de qué presenta la paciente. Se puede dar hormona de crecimiento, que es seguro su utilización. En cuanto a la cuestión cardiaca puede requerir cirugía o seguimiento estricto. En la cuestión psicosocial también se le puede dar terapia de apoyo. No tienen discapacidad mental estas pacientes, se integran a hacer sus actividades escolares normales. El síndrome Turner se puede diagnosticar durante el embarazo.
“Lo que se va a ver es un dato que se llama translucencia nucal aumentado, o sea que se va a acumular mucho líquido en la parte de atrás del cuello de la nena, va a llamar la atención que a pesar que esta entre la semana 10 a 14 o después de esta semana vemos que esta es importante, se hace un ultrasonido poco más fino, se podría ver la cardiopatía caso de estar presente y los marcadores bioquímicos, es posible hacerlo, se toma una muestra de sangre de mamá y se miden dos hormonas que de estar alteradas, nos pueden dar la sospecha de que sea un síndrome de Turner”, senalo.
Si el médico no está sensibilizado o no sospecha pasa desapercibido el diagnóstico. Solo el 20% se detecta en el nacimiento, el resto es en la adolescencia o edad adulta. En las unidades de salud se trabaja con una estrategia que apenas se implementó y consiste en laborar con las alteraciones ligadas a cromosomas con el fin de que la comunidad este enterada de este tipo de padecimiento, y que se pueda hacer una detección oportuna, una referencia y un tratamiento apropiado.
“Aquí la idea ahorita en lo que se está tratando a nivel federal es pues más que nada es capacitar a los médicos del conocimiento de la patología, los médicos de primer nivel, se pretende que de nivel federal nos envíen una cedula de detección rápida que con algunos datos clínicos puedan ellos detectar de manera oportuna y enviarlos a segundo nivel de atención que sería a hospital general para que puedan ser atendidas estas niñas”, senalo Gabriela Arciniega Amezcua, responsable del programa de atención de salud infante y adolescente.
Síntomas no hay, solo desde muy pequeñas estas niñas no tienen mucha convivencia social y a veces fallan en las matemáticas y aritmética. En el Hospital General de Tijuana, se han atendido solo uno a dos casos.
“Los que hemos tenido se trata de darles seguimiento y conseguirles sobre todo que se esté llevando un seguimiento por parte de endopemiologia y también que se le de servicio de orientación genética a los familiares, porque sí muchas veces se cree que puede heredarse, pero en un porcentaje muy pequeño, la mayor parte es al azar”, indico Oscar Armenta Llanes, jefe de pediatría del Hospital General de Tijuana.
Cuando una menor llega al hospital con talla baja, se debe descartar primero que tenga una alteración cromosómica, que es el síndrome Turner. Ya cuando se sospecha y se buscan las características se solicitan los estudios y de padecer el síndrome se le da seguimiento para que la niña o adulta continúe su vida normal.
“Es de que llegue a la edad adulta con una buena calidad de vida, de hecho tienen un buen desarrollo psicomotor, pocas veces tienen y si lo tienen no se ve tan evidente, incluso pueden tener una vida normal”, refirio.
La especilista Leslie Patrón agrego que “Por eso la importancia de divulgar esta información y de sensibilizarnos y pensar que el hecho de que solo sea una talla baja es suficiente como para enviar a una valoración por parte genética”.
