Un avance en la ‘cirugía química’ que puede corregir un tipo de mutación genética detrás de una serie de enfermedades ha sido revelado por los investigadores.
Los científicos tienen la esperanza de que el enfoque podría ofrecer nuevas formas de comprender, e incluso abordar un día, ciertas enfermedades genéticas humanas mediante la corrección de mutaciones en el cuerpo de un paciente.
Hay decenas de miles de variaciones genéticas humanas asociadas con la enfermedad. Si bien muchas enfermedades involucran múltiples variaciones, una gran proporción, incluida la anemia drepanocítica, surge como resultado de un solo “error ortográfico” genético, conocido como “mutación puntual”.
En otras palabras, hay un error en uno de los “peldaños” de la doble hélice de ADN: estructuras que están formadas por pares de moléculas conocidas como “bases” que se presentan en cuatro formas denominadas A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Mientras A se empareja con T, C se empareja con G.
Aproximadamente la mitad de las 32,000 mutaciones puntuales conocidas que están relacionadas con enfermedades se reducen a bases que deberían ser G en lugar de A y su par correspondiente es una T en lugar de una C.
Ahora los científicos dicen que pueden corregir estos errores en un proceso conocido como “edición básica” o ‘cirugía química’, convirtiendo las bases A en bases G y T en C usando una versión modificada de la herramienta de edición de genes Crispr-Cas9.
El estudio viene inmediatamente después de la investigación previa del mismo equipo que convirtió C a T y G a A en células, así como la investigación de otros científicos, incluido un equipo en China que recientemente utilizó técnicas de edición de base para convertir G en A en embriones humanos.
“Actualmente estamos usando edición básica para tratar de estudiar o validar posibles tratamientos terapéuticos futuros para enfermedades sanguíneas, sordera genética, ceguera genética … y algunos trastornos neurológicos también”, dijo David Liu, coautor de la nueva investigación del Broad Institute. de MIT y Harvard.
Al escribir en la revista Nature, Liu y sus colegas describen cómo desarrollaron la nueva herramienta de edición básica Crispr-Cas9.
Con información de The Guardian
