El fin del dolor paralizante de la endometriosis está ahora en el horizonte con el descubrimiento de un gen responsable y un objetivo potencial para los medicamentos. La endometriosis implica el crecimiento de tejido uterino donde no debería, generalmente en otras partes del abdomen, y con frecuencia se asocia con inflamación, sangrado y dolor durante los períodos que pueden provocar cicatrices.
En 2007, un equipo dirigido por la Dra. Krina Zondervan de la Universidad de Oxford informó de una aparente conexión con el cromosoma 7p13-15, basada en familias con más de tres miembros afectados.
El Dr. Jeffrey Rogers y sus colegas del Baylor College of Medicine confirmaron el resultado en un nuevo estudio. En Science Translational Medicine, los dos equipos informan sus hallazgos y el trabajo de seguimiento que revela variantes del gen NPSR1 como los culpables. La variante rs142885915, que se presenta en el 11 por ciento de las personas con ascendencia europea, parece ser la responsable más común. El hallazgo está respaldado por el descubrimiento de que el mismo gen tiene efectos similares en los macacos rhesus.
“Este es uno de los primeros ejemplos de secuenciación de ADN en primates no humanos para validar resultados en estudios humanos y el primero en tener un impacto significativo en la comprensión de la genética de enfermedades metabólicas complejas comunes”, dijo Rogers en un comunicado. “La investigación de primates realmente ayudó a brindar confianza en cada paso del análisis genético en humanos y nos dio la motivación para seguir persiguiendo estos genes en particular”.
Actualmente, las únicas opciones probadas para la endometriosis son la cirugía y los fármacos supresores de estrógenos. Ambos no solo corren el riesgo de efectos secundarios considerables, sino que no siempre son efectivos, particularmente cuando el tejido endometrial se encuentra en lugares donde la cirugía es imposible.
Los autores esperan cambiar esto, habiendo demostrado que el inhibidor de NPSR1 SHA 68R reduce la inflamación en ratones con endometriosis. Los ratones tratados con SHA 68R también mostraron signos reducidos de dolor abdominal que los ratones no tratados, aunque esto quizás sea más difícil de medir.
“Este es un nuevo y emocionante desarrollo en nuestra búsqueda de nuevos tratamientos para la endometriosis”, dijo Zondervan. “Necesitamos realizar más investigaciones sobre el mecanismo de acción y el papel de las variantes genéticas en la modulación de los efectos del gen en tejidos específicos. Sin embargo, , tenemos un nuevo objetivo no hormonal prometedor para una mayor investigación y desarrollo que parece abordar directamente los componentes inflamatorios y dolorosos de la enfermedad”.
Las variantes de NPSR1 se han encontrado previamente asociadas con asma, alergias, enfermedad inflamatoria intestinal e incluso trastornos de pánico, aunque sin implicar a rs142885915.
Pocas condiciones están tan poco investigadas como la endometriosis. Las mujeres tardan unos asombrosos siete años, en promedio, en ser diagnosticadas incluso en los países ricos. Se estima que la heredabilidad del 50 por ciento debería haber acelerado la identificación de las causas genéticas, pero el patrón bien establecido de médicos que rechazan a las mujeres que informan de un dolor premenstrual extremo obstruye la investigación y el acceso al tratamiento. Al ocultar el número de mujeres que lo padecen (5-10 por ciento según la mayoría de las estimaciones), los fallos en el diagnóstico también han hecho que la tarea de encontrar curas parezca menos urgente. Un estudio ha estimado que el costo real de la afección es similar a la diabetes tipo 2, pero ha obtenido una fracción de la financiación.
Sin embargo, se encontró financiación para un estudio sobre si los hombres encontraban más atractivas a las mujeres con endometriosis rectovaginal y otro sobre cómo se ven afectadas las parejas masculinas de las víctimas.
Con información de IFL Science
