Estudio de cáncer de mama halla variantes genéticas que aumentan el riesgo

Los científicos han identificado variantes genéticas hereditarias comunes que juntas aumentan el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente una quinta parte.

Un gran equipo de investigadores trabajando juntos en todo el mundo descubrió 65 nuevas variantes. Por sí solos, contribuyen alrededor del 4% del doble riesgo de mujeres con un fuerte historial familiar de cáncer de mama que desarrolla la enfermedad.

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Se cree que agregar estas variantes a la lista de 180 ya conocidas representa aproximadamente el 18% del riesgo familiar relativo.

Además, se encontraron otras 10 variantes genéticas específicamente relacionadas con cánceres de mama obstinados que no responden al tratamiento hormonal. Podrían ser responsables de hasta un 16% del aumento del riesgo de este subtipo de cáncer en mujeres de familias afectadas.

El proyecto del Consorcio OncoArray involucró a 550 investigadores de alrededor de 300 instituciones diferentes en seis continentes. Los científicos analizaron datos genéticos de 275,000 mujeres, incluyendo 146,000 que habían sido diagnosticadas con cáncer de seno.

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El profesor Doug Easton, uno de los principales investigadores de la Universidad de Cambridge, dijo: “Estos hallazgos añaden significativamente a nuestra comprensión de la base hereditaria del cáncer de mama.

“Además de identificar nuevas variantes genéticas, también hemos confirmado muchas de las que habíamos sospechado anteriormente.

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“Hay algunos patrones claros en las variantes genéticas que deberían ayudarnos a entender por qué algunas mujeres están predispuestas al cáncer de mama y qué genes y mecanismos están involucrados”.

Con información de The Guardian