Hallan mutaciones accidentales en bebé editado genéticamente en China

La edición de genes realizada en gemelos chinos para inmunizarlos contra el VIH puede haber fallado y creado mutaciones involuntarias, dijeron los científicos después de que la investigación original se hiciera pública por primera vez.

El MIT Technology Review publicó extractos del manuscrito para mostrar cómo el biofísico chino He Jiankui ignoró las normas éticas y científicas al crear a las gemelas Lula y Nana, cuyo nacimiento a finales de 2018 envió ondas de choque en el mundo científico.

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Hizo afirmaciones expansivas de un avance médico que podría “controlar la epidemia del VIH”, pero no estaba claro si incluso había tenido éxito en su propósito previsto: inmunizar a los bebés contra el virus, porque el equipo de hecho no reprodujo el gen mutación que confiere esta resistencia.

Un pequeño porcentaje de personas nacen con inmunidad debido a una mutación en un gen llamado CCR5 y fue este gen al que afirmó haber apuntado utilizando una poderosa herramienta de edición conocida como Crispr que ha revolucionado el campo desde 2012.

Fyodor Urnov, un científico de edición del genoma de la Universidad de California, Berkeley, dijo al MIT Technology Review: “La afirmación de que han reproducido la variante CCR5 prevalente es una tergiversación flagrante de los datos reales y solo puede describirse por un término: un deliberado falsedad.

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“El estudio muestra que el equipo de investigación no logró reproducir la variante CCR5 prevalente”.

Si bien el equipo apuntó al gen correcto, no replicaron la variación “Delta 32” requerida, sino que crearon nuevas ediciones cuyos efectos no están claros.

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Además, Crispr sigue siendo una herramienta imperfecta porque puede conducir a ediciones no deseadas o “fuera de objetivo”, lo que hace que su uso en humanos sea muy controvertido. Aquí, los investigadores afirmaron haber buscado tales efectos en los embriones en etapa temprana y encontraron solo uno; sin embargo, sería imposible llevar a cabo una búsqueda exhaustiva sin inspeccionar cada una de las células del embrión y, por lo tanto, destruirla.

La falta de acceso de los padres a cualquier tipo de tratamiento de fertilidad podría haberlos motivado a participar en el experimento a pesar de los enormes riesgos para sus hijos, dijo Jeanne O’Brien, endocrinóloga reproductora de Shady Grove Fertility, a MIT Technology Review.

El padre era VIH positivo, lo que conlleva un estigma social significativo en China y hace que sea casi imposible tener acceso al tratamiento de fertilidad, a pesar de que una técnica bien establecida conocida como “lavado de esperma” evita que la infección se transmita a los niños no nacidos.

Los autores también parecen haber tomado medidas para dificultar la búsqueda de la familia, como dejar los nombres de los médicos de fertilidad fuera del papel e incluir una fecha de nacimiento falsa. Reclamó noviembre de 2018, mientras que varios informes han indicado que era octubre de 2018.