Un hito científico: investigadores ‘editan’ una peligrosa mutación de genes en embriones humanos

Por primera vez, los científicos han editado con éxito genes en embriones humanos para reparar una mutación frecuente y causante de enfermedades graves, lo cual produce aparentemente embriones sanos, según un estudio publicado este miércoles.

La investigación marca un hito y, aunque falta un largo camino para que sea usada clínicamente, plantea la posibilidad de que la edición de genes algún día pueda proteger a los bebés de una variedad de padecimientos hereditarios.

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El logro también es un ejemplo de ingeniería genética, alguna vez temida e impensable, y seguramente hará resurgir las preocupaciones éticas de que algunos intenten diseñar bebés con ciertos rasgos, como mayor inteligencia o capacidades atléticas.

El estudio, publicado en Nature, llega tan solo unos meses después de que un comité científico nacional recomendó nuevos lineamientos para la modificación de embriones, con lo que se facilita el acceso a este procedimiento, pero recomienda usarlo exclusivamente para problemas médicos graves.

“En el pasado, siempre dijimos que la edición de genes no se debería realizar, principalmente porque no podía ser efectuada de manera segura” , dijo Richard Hynes, un investigador de cáncer en el Instituto Tecnológico de Massachussets, quien codirigió el comité. “Eso todavía está vigente, pero ahora parece que próximamente será hecho de manera segura”, dijo y agregó que la investigación es “un gran avance”.

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“Lo que dijo nuestro informe fue que una vez superados los obstáculos técnicos, habrá asuntos sociales que tienen que ser considerados y discusiones que tendrán que ocurrir. Ahora es el momento”.

Unos científicos en Oregon Health and Science University, con colegas en California, China y Corea del Sur, reportaron que repararon decenas de embriones, arreglando una mutación que causa un padecimiento cardiaco que puede conducir a muerte súbita en etapas avanzadas de la vida.

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Si a los embriones con la mutación reparada se les fecundara, los bebés estarían libres de la enfermedad, pero además no la transmitirían a su descendencia.

Los investigadores evitaron dos importantes problemas de seguridad: produjeron embriones en los cuales todas las células —no solo algunas— estaban libres de mutación, y evitaron crear mutaciones extra no deseadas.

“Se siente un poco como un momento de: ‘Un pequeño paso para los humanos, un gran salto para la humanidad’”, dijo a través de un correo electrónico Jennifer Doudna, una bioquímica que ayudó a descubrir el método usado para la edición de genes, llamado CRISPR-Cas9.

“Espero que estos resultados sean alentadores para quienes esperan usar la edición de embriones humanos para investigación o para eventuales propósitos clínicos”, dijo Doudna, quien no estuvo involucrada en el estudio.

Se necesita mucha mayor investigación antes de que el método pueda ser empleado en pruebas clínicas, pues actualmente no está permitido por las leyes federales de Estados Unidos. Sin embargo, si se confirma que la técnica puede funcionar de manera segura con esa y otras mutaciones, podría ayudar a parejas que de otra manera no podrían procrear hijos sanos.

Potencialmente, podría ser usada para cualquiera de más de 10.000 enfermedades causadas por mutaciones hereditarias específicas. Los investigadores y expertos afirman que esas podrían incluir cánceres de ovario y de mama vinculados a las mutaciones de los genes BRCA, así como padecimientos como la enfermedad de Huntington, la de Tay-Sachs, beta-talasemia, anemia de células falsiformes, fibrosis quística y algunos casos tempranos de alzhéimer.

Sheldon Krimsky, un bioético en la Universidad Tufts, dijo que la principal inquietud sobre la nueva técnica era si ya existen “alternativas razonables” a la edición de genes.

Como los autores indicaron, muchas parejas en clínicas de fertilidad usan el diagnóstico genético antes de la implantación para verificar los embriones, con lo cual solamente permiten la implantación de los sanos. Para esos padres, la edición de genes podría ayudar al reparar embriones mutantes para que haya más embriones libres de enfermedades para la implantación.

Hank Greely, director del Centro de Derecho y Biociencias en Stanford, dijo que el crear menos embriones deficientes también reduciría el número descartado por las clínicas de fertilidad, a lo que algunas personas se oponen.

Por ahora, el debate es hipotético. El Congreso de Estados Unidos ha prohibido a la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por su sigla en inglés) considerar pruebas clínicas que involucren la alteración hereditaria del genoma humano.

R. Alta Charo, una bioética de la Universidad de Wisconsin en Madison y que dirigió el comité junto a Hynes, dijo que el descubrimiento también podría aportar mayor información sobre las causas de la infertilidad y los abortos espontáneos.

Ella duda que una estampida de parejas corran a procrear “hijos editados”.

“Nadie se someterá a este procedimiento por razones superficiales”, dijo Charo. “El sexo es más barato y divertido que la fertilización artificial, así que a menos que tengas un necesidad verdadera, no lo utilizarás”.

Pam Belluck
© 2017 New York Times News Service